أعلن عمال من المعاهد الوطنية للصحة عن نجاح التجارب السريرية التي تختبر أول علاج وقائي لمرض الخلايا المنجلية.
مرض فقر الدم المنجلي (SCD) هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة عادة من والدي الشخص. يُعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم فقر الدم المنجلي. ينتج عنه خلل في بروتين الهيموجلوبين الحامل للأكسجين الموجود في خلايا الدم الحمراء. هذا يؤدي إلى شكل جامد يشبه المنجل في ظل ظروف معينة. تبدأ مشاكل فقر الدم المنجلي عادةً في عمر 5 إلى 6 أشهر. قد يتطور عدد من المشكلات الصحية ، مثل نوبات الألم (المعروفة باسم أزمة الخلايا المنجلية) ، وفقر الدم ، وتورم اليدين والقدمين ، والالتهابات البكتيرية ، والسكتة الدماغية. قد يتطور الألم طويل الأمد مع تقدم الناس في السن. متوسط العمر المتوقع في العالم المتقدم هو 40 إلى 60 عامًا. يحدث مرض الخلايا المنجلية عندما يرث الشخص نسختين غير طبيعيتين من جين -جلوبين (HBB) الذي يصنع الهيموجلوبين ، واحدة من كل والد. يحدث هذا الجين في الكروموسوم 11. توجد عدة أنواع فرعية ، اعتمادًا على الطفرة الدقيقة في كل جين هيموجلوبين. يمكن أن ينجم الهجوم عن طريق التغيرات في درجات الحرارة ، والإجهاد ، والجفاف ، والارتفاعات العالية. لا تظهر الأعراض على الشخص المصاب بنسخة واحدة غير طبيعية ويقال إن لديه سمة الخلية المنجلية. يشار إلى هؤلاء الأشخاص أيضًا باسم شركات النقل. يتم التشخيص عن طريق فحص الدم ، وتختبر بعض البلدان جميع الأطفال عند الولادة بحثًا عن المرض. التشخيص ممكن أيضًا أثناء الحمل. قد تشمل رعاية الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية الوقاية من العدوى بالتطعيم والمضادات الحيوية ، وتناول كميات كبيرة من السوائل ، ومكملات حمض الفوليك ، ومسكنات الألم. قد تشمل التدابير الأخرى نقل الدم ودواء هيدروكسي كارباميد (هيدروكسي يوريا). يمكن علاج نسبة صغيرة من الناس عن طريق زرع خلايا نخاع العظام ، واعتبارًا من عام 2015 ، يعاني حوالي 4.4 مليون شخص من مرض فقر الدم المنجلي ، بينما يعاني 43 مليون شخص آخر من سمات الخلايا المنجلية. يُعتقد أن حوالي 80٪ من حالات مرض فقر الدم المنجلي تحدث في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى. كما أنه يحدث بشكل متكرر نسبيًا في أجزاء من الهند وشبه الجزيرة العربية وبين الأشخاص من أصل أفريقي الذين يعيشون في أجزاء أخرى من العالم. في عام 2015 ، أسفر عن وفاة حوالي 114.800. تم وصف الحالة لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الطبيب الأمريكي جيمس ب. هيريك في عام 1910. وفي عام 1949 ، تم تحديد انتقالها الجيني من قبل إي. أ. بيت وج. في. نيل. في عام 1954 ، تم وصف التأثير الوقائي لخصائص الخلايا المنجلية من الملاريا.
المعاهد الوطنية للصحة (NIH) هي الوكالة الرئيسية لحكومة الولايات المتحدة المسؤولة عن البحوث الطبية الحيوية وبحوث الصحة العامة. تأسست في أواخر ثمانينيات القرن التاسع عشر وهي الآن جزء من وزارة الصحة والخدمات الإنسانية بالولايات المتحدة. تقع غالبية منشآت المعاهد الوطنية للصحة في بيثيسدا ، ميريلاند ، وضواحي أخرى قريبة من منطقة العاصمة واشنطن ، مع مرافق أولية أخرى في Research Triangle Park في نورث كارولينا ومرافق الأقمار الصناعية الأصغر الموجودة حول الولايات المتحدة. تجري المعاهد الوطنية للصحة أبحاثها العلمية الخاصة من خلال برنامجها البحثي الداخلي (IRP) وتوفر تمويلًا رئيسيًا للبحوث الطبية الحيوية لمنشآت بحثية غير تابعة للمعاهد الوطنية للصحة من خلال برنامجها البحثي الخارجي.
اعتبارًا من عام 2013 ، كان لدى برنامج البحث الداخلي (IRP) 1200 باحث رئيسي وأكثر من 4000 زميل ما بعد الدكتوراه في البحوث الأساسية والتحويلية والسريرية ، كونها أكبر مؤسسة أبحاث طبية حيوية في العالم ، بينما ، اعتبارًا من عام 2003 ، قدمت الذراع الخارجية يتم إنفاق 28 ٪ من تمويل البحوث الطبية الحيوية سنويًا في الولايات المتحدة ، أو حوالي 26.4 مليار دولار أمريكي. تضم المعاهد الوطنية للصحة 27 معهدًا ومركزًا منفصلاً لمختلف التخصصات الطبية الحيوية وهي مسؤولة عن العديد من الإنجازات العلمية ، بما في ذلك اكتشاف الفلوريد لمنع تسوس الأسنان ، واستخدام الليثيوم لإدارة الاضطراب ثنائي القطب ، وإنشاء لقاحات ضد التهاب الكبد ، والمستدمية النزلية (HIB) ، وفيروس الورم الحليمي البشري (HPV). في عام 2019 ، احتلت المعاهد الوطنية للصحة المرتبة الثانية في العالم ، بعد جامعة هارفارد ، في العلوم الطبية الحيوية في مؤشر Nature ، الذي يقيس المساهمين الأكبر في الأوراق البحثية المنشورة في مجموعة فرعية من المجلات الرائدة من 2015 إلى 2018.