ريتشارد كوتون ، عالم وراثة وأكاديمي أسترالي (ب .1940)

ريتشارد كوتون آم (10 نوفمبر 1940 - 14 يونيو 2015) باحث طبي أسترالي ومؤسس معهد مردوخ ومشروع الإنسان المتغير. يركز القطن على الوقاية والعلاج من الاضطرابات الوراثية والتشوهات الخلقية.

بصفته باحثًا وراثيًا ، كان له دور فعال في تطوير تقنيات إنتاج الأجسام المضادة وحيدة النسيلة ، وكانت تقنياته التشخيصية وأبحاثه في أمراض مثل بيلة الفينيل كيتون أساسية للكشف المبكر عن الأفراد المصابين والتي غالبًا ما أدت إلى التدخلات المنقذة للحياة و الوقاية من مزيد من تطور المرض. كان رائدًا في مجال اكتشاف الطفرات ، حيث طور طرقًا للكشف الكيميائي والإنزيمي عن الطفرات الجينية البشرية. كان القطن من أوائل من أدركوا الحاجة إلى توثيق مدى جميع الاختلافات الجينية البشرية من أجل التحقيق في الأمراض البشرية وعلاجها والوقاية منها. بصفته المؤسس والمدير العلمي لمشروع Human Variome Project ، فقد قاد العالم في تطوير طرق لجمع وتنظيم وتفسير وتبادل المعلومات حول التغيرات الجينية التي تكمن وراء كل من الأمراض الوراثية والمعقدة. من خلال العمل مع الأطباء ومختبرات التشخيص والحكومات الوطنية في جميع أنحاء العالم لإتاحة المعلومات حول الاختلافات الجينية وتأثيرها على المرضى مجانًا وبشكل علني ، يتيح مشروع Human Variome الوصول الشامل إلى المعرفة التي يمكن استخدامها للوقاية من جميع البشر وتشخيصهم وعلاجهم. مرض.