الجينوم البشري هو مجموعة كاملة من تسلسلات الحمض النووي للبشر ، مشفرة على أنها DNA داخل 23 زوجًا من الكروموسوم في نواة الخلية وفي جزيء DNA صغير موجود داخل الميتوكوندريا الفردية. عادة ما يتم التعامل معها بشكل منفصل مثل الجينوم النووي وجينوم الميتوكوندريا. تشمل الجينومات البشرية كلاً من جينات الحمض النووي المشفرة للبروتين والحمض النووي غير المشفر. الجينومات البشرية أحادية الصيغة الصبغية ، والموجودة في الخلايا الجرثومية (خلايا الأمشاج البويضة والحيوانات المنوية التي تم إنشاؤها في مرحلة الانقسام الاختزالي للتكاثر الجنسي قبل الإخصاب تخلق زيجوتًا) تتكون من ثلاثة مليارات زوج من قواعد الحمض النووي ، بينما تحتوي الجينومات ثنائية الصبغيات (الموجودة في الخلايا الجسدية) على ضعف محتوى الحمض النووي. في حين أن هناك اختلافات كبيرة بين جينومات الأفراد (بترتيب 0.1٪ بسبب المتغيرات أحادية النوكليوتيدات و 0.6٪ عند التفكير في indels) ، فإن هذه الاختلافات أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر وأقرب أقربائهم الأحياء ، البونوبو و الشمبانزي (حوالي 1.1٪ من المتغيرات أحادية النوكليوتيدات الثابتة و 4٪ عند تضمين الإنديلز). على الرغم من أن تسلسل الجينوم البشري قد تم تحديده (تقريبًا) بالكامل من خلال تسلسل الحمض النووي ، إلا أنه لم يتم فهمه بالكامل بعد. تم تحديد معظم الجينات (وإن لم يكن جميعها) من خلال مجموعة من الأساليب التجريبية والمعلوماتية الحيوية عالية الإنتاجية ، ومع ذلك لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به لزيادة توضيح الوظائف البيولوجية لمنتجات البروتين والحمض النووي الريبي. تشير النتائج الحديثة إلى أن معظم الكميات الهائلة من الحمض النووي غير المشفر داخل الجينوم لها أنشطة كيميائية حيوية مرتبطة ، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني ، وتنظيم بنية الكروموسوم ، والإشارات التي تتحكم في الوراثة اللاجينية.

قبل الحصول على تسلسل الجينوم الكامل ، تراوحت تقديرات عدد الجينات البشرية من 50000 إلى 140.000 (مع وجود غموض عرضي حول ما إذا كانت هذه التقديرات تتضمن جينات مشفرة غير بروتينية). مع تحسن جودة تسلسل الجينوم وطرق تحديد الجينات المشفرة للبروتين ، انخفض عدد جينات ترميز البروتين المعترف بها إلى 19.000 - 20.000. ومع ذلك ، فإن الفهم الكامل للدور الذي تلعبه التسلسلات التي لا تشفر البروتينات ، ولكن بدلاً من ذلك تعبر عن RNA التنظيمي ، قد رفع العدد الإجمالي للجينات إلى ما لا يقل عن 46،831 ، بالإضافة إلى 2300 جينة أخرى من micro-RNA. بحلول عام 2012 ، تمت ملاحظة عناصر الحمض النووي الوظيفية التي لا تشفر الحمض النووي الريبي ولا البروتينات. وجد مسح سكاني أجري عام 2018 أن 300 مليون قاعدة أخرى من الجينوم البشري لم تكن في التسلسل المرجعي. تمثل تسلسلات ترميز البروتين جزءًا صغيرًا جدًا من الجينوم (حوالي 1.5 ٪) ، والباقي مرتبط بـ RNA غير المشفر الجينات ، وتسلسل الحمض النووي التنظيمي ، والخطوط ، و SINEs ، والإنترونات ، والتسلسلات التي لم يتم تحديد وظيفة لها حتى الآن.