Richard Cotton , genetista y académico australiano (n. 1940)
Richard Cotton AM (10 de noviembre de 1940 - 14 de junio de 2015) fue un investigador médico australiano y fundador del Instituto Murdoch y del Proyecto Varioma Humano. Cotton se centró en la prevención y el tratamiento de trastornos genéticos y defectos de nacimiento.
Como investigador genético, jugó un papel decisivo en el desarrollo de técnicas para producir anticuerpos monoclonales, y sus técnicas de diagnóstico e investigación de enfermedades como la fenilcetonuria han sido fundamentales para la detección temprana de las personas afectadas, lo que a menudo ha llevado a intervenciones que salvan vidas y la prevención de una mayor progresión de la enfermedad. Fue pionero en el campo de la Detección de Mutaciones, desarrollando métodos para la detección química y enzimática de mutaciones genéticas humanas. Cotton fue uno de los primeros en reconocer la necesidad de documentar el alcance de toda la variación genética humana para investigar, tratar y prevenir enfermedades humanas. Como fundador y director científico del Proyecto Varioma Humano, ha liderado el mundo en el desarrollo de formas de recopilar, curar, interpretar y compartir información sobre los cambios genéticos que subyacen a las enfermedades tanto hereditarias como complejas. Al trabajar con médicos, laboratorios de diagnóstico y gobiernos nacionales de todo el mundo para que la información sobre las variaciones genéticas y su efecto en los pacientes esté disponible de forma libre y abierta, el Proyecto Varioma Humano permite el acceso universal al conocimiento que se puede utilizar para prevenir, diagnosticar y tratar todas las enfermedades humanas. enfermedad.