Des travailleurs des National Institutes of Health annoncent le succès d'essais cliniques testant le premier traitement préventif de la drépanocytose.
La drépanocytose (SCD) est un groupe de troubles sanguins généralement hérités des parents d'une personne. Le type le plus courant est connu sous le nom de drépanocytose. Il en résulte une anomalie de l'hémoglobine, une protéine porteuse d'oxygène, présente dans les globules rouges. Cela conduit à une forme rigide en forme de faucille dans certaines circonstances. Les problèmes de drépanocytose commencent généralement vers l'âge de 5 à 6 mois. Un certain nombre de problèmes de santé peuvent se développer, tels que des crises de douleur (connues sous le nom de crise de drépanocytose), de l'anémie, un gonflement des mains et des pieds, des infections bactériennes et des accidents vasculaires cérébraux. La douleur à long terme peut se développer à mesure que les gens vieillissent. L'espérance de vie moyenne dans le monde développé est de 40 à 60 ans. La drépanocytose survient lorsqu'une personne hérite de deux copies anormales du gène -globine (HBB) qui fabrique l'hémoglobine, une de chaque parent. Ce gène se trouve dans le chromosome 11. Plusieurs sous-types existent, selon la mutation exacte dans chaque gène de l'hémoglobine. Une attaque peut être déclenchée par des changements de température, le stress, la déshydratation et la haute altitude. Une personne avec une seule copie anormale n'a généralement pas de symptômes et on dit qu'elle a le trait drépanocytaire. Ces personnes sont également appelées porteurs. Le diagnostic repose sur un test sanguin, et certains pays testent tous les bébés à la naissance pour la maladie. Le diagnostic est également possible pendant la grossesse. Les soins aux personnes atteintes de drépanocytose peuvent inclure la prévention des infections par la vaccination et les antibiotiques, un apport hydrique élevé, une supplémentation en acide folique et des analgésiques. D'autres mesures peuvent inclure une transfusion sanguine et le médicament hydroxycarbamide (hydroxyurée). Un petit pourcentage de personnes peut être guéri par une greffe de cellules de moelle osseuse. En 2015, environ 4,4 millions de personnes étaient atteintes de drépanocytose, tandis que 43 millions supplémentaires avaient le trait drépanocytaire. On estime qu'environ 80 % des cas de drépanocytose surviennent en Afrique subsaharienne. Il se produit également relativement fréquemment dans certaines parties de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les personnes d'origine africaine vivant dans d'autres parties du monde. En 2015, elle a fait environ 114 800 morts. La maladie a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale par le médecin américain James B. Herrick en 1910. En 1949, sa transmission génétique a été déterminée par E. A. Beet et J. V. Neel. En 1954, l'effet protecteur contre le paludisme du trait drépanocytaire a été décrit.
Les National Institutes of Health (NIH) sont la principale agence du gouvernement des États-Unis responsable de la recherche biomédicale et de la santé publique. Il a été fondé à la fin des années 1880 et fait maintenant partie du Département américain de la santé et des services sociaux. La majorité des installations du NIH sont situées à Bethesda, dans le Maryland, et dans d'autres banlieues voisines de la région métropolitaine de Washington, avec d'autres installations principales dans le Research Triangle Park en Caroline du Nord et des installations satellites plus petites situées aux États-Unis. Le NIH mène ses propres recherches scientifiques par le biais de son programme de recherche intra-muros (IRP) et fournit un financement majeur de la recherche biomédicale à des installations de recherche non NIH par le biais de son programme de recherche extra-muros.
En 2013, le programme de recherche intra-muros (IRP) comptait 1 200 chercheurs principaux et plus de 4 000 boursiers postdoctoraux en recherche fondamentale, translationnelle et clinique, étant la plus grande institution de recherche biomédicale au monde, tandis qu'en 2003, le bras extra-muros fournissait 28 % du financement de la recherche biomédicale dépensé chaque année aux États-Unis, soit environ 26,4 milliards de dollars américains. du lithium pour gérer le trouble bipolaire, et la création de vaccins contre l'hépatite, l'Haemophilus influenzae (HIB) et le papillomavirus humain (HPV). En 2019, le NIH était classé numéro deux mondial, derrière l'Université de Harvard, pour les sciences biomédicales dans le Nature Index, qui a mesuré les plus grands contributeurs aux articles publiés dans un sous-ensemble de revues de premier plan de 2015 à 2018.