Le Human Genome Project (HGP) était un projet de recherche scientifique international dont l'objectif était de déterminer les paires de bases qui composent l'ADN humain et d'identifier, de cartographier et de séquencer tous les gènes du génome humain d'un point de vue physique et fonctionnel. . Il reste le plus grand projet biologique collaboratif au monde. La planification a commencé après que l'idée a été reprise en 1984 par le gouvernement américain, le projet a été officiellement lancé en 1990 et a été déclaré terminé le 14 avril 2003. Le niveau "génome complet" a été atteint en mai 2021. Le chromosome Y ne faisait pas partie de v1 .1 et a été ajouté en janvier 2022 dans la v2.0.

Le financement est venu du gouvernement américain par l'intermédiaire des National Institutes of Health (NIH) ainsi que de nombreux autres groupes du monde entier. Un projet parallèle a été mené en dehors du gouvernement par la Celera Corporation, ou Celera Genomics, qui a été officiellement lancée en 1998. La majeure partie du séquençage parrainé par le gouvernement a été réalisée dans vingt universités et centres de recherche aux États-Unis, au Royaume-Uni, au Japon, France, Allemagne et Chine. Le Human Genome Project visait à l'origine à cartographier les nucléotides contenus dans un génome humain de référence haploïde (plus de trois milliards). Le « génome » d'un individu donné est unique ; cartographier le « génome humain » impliquait de séquencer un petit nombre d'individus, puis de les assembler pour obtenir une séquence complète pour chaque chromosome. Par conséquent, le génome humain fini est une mosaïque, ne représentant aucun individu en particulier. L'utilité du projet vient du fait que la grande majorité du génome humain est la même chez tous les humains.