Richard Cotton , généticien et universitaire australien (né en 1940)
Richard Cotton AM (10 novembre 1940 - 14 juin 2015) était un chercheur médical australien et fondateur du Murdoch Institute et du Human Variome Project. Cotton s'est concentré sur la prévention et le traitement des troubles génétiques et des malformations congénitales.
En tant que chercheur en génétique, il a joué un rôle déterminant dans le développement de techniques de production d'anticorps monoclonaux, et ses techniques de diagnostic et ses recherches sur des maladies telles que la phénylcétonurie ont été fondamentales pour la détection précoce des personnes touchées, ce qui a souvent conduit à des interventions vitales et à la prévention de la progression ultérieure de la maladie. Il a été un pionnier dans le domaine de la détection des mutations, développant des méthodes de détection chimique et enzymatique des mutations génétiques humaines. Cotton a été l'un des premiers à reconnaître la nécessité de documenter l'étendue de toutes les variations génétiques humaines afin d'étudier, de traiter et de prévenir les maladies humaines. En tant que fondateur et directeur scientifique du projet Human Variome, il a dirigé le monde dans le développement de moyens de collecter, conserver, interpréter et partager des informations sur les changements génétiques qui sous-tendent les maladies héréditaires et complexes. En travaillant avec des cliniciens, des laboratoires de diagnostic et des gouvernements nationaux du monde entier pour mettre librement et ouvertement à disposition des informations sur les variations génétiques et leurs effets sur les patients, le projet Human Variome permet un accès universel à des connaissances pouvant être utilisées pour prévenir, diagnostiquer et traiter toutes les maladies humaines. maladie.
2015juin, 14
Richard Cotton (généticien)
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