Richard Cotton, geneticista e acadêmico australiano (n. 1940)

Richard Cotton AM (10 de novembro de 1940 - 14 de junho de 2015) foi um pesquisador médico australiano e fundador do Murdoch Institute e do Human Variome Project. Cotton focado na prevenção e tratamento de doenças genéticas e defeitos congênitos.

Como pesquisador genético, foi fundamental no desenvolvimento de técnicas para produzir anticorpos monoclonais, e suas técnicas de diagnóstico e pesquisa de doenças como a Fenilcetonúria têm sido fundamentais para a detecção precoce de indivíduos afetados, o que muitas vezes leva a intervenções que salvam vidas e a prevenção da progressão da doença. Foi pioneiro no campo da Detecção de Mutações, desenvolvendo métodos para a detecção química e enzimática de mutações genéticas humanas. Cotton foi um dos primeiros a reconhecer a necessidade de documentar a extensão de toda variação genética humana para investigar, tratar e prevenir doenças humanas. Como fundador e diretor científico do Human Variome Project, ele liderou o mundo no desenvolvimento de maneiras de coletar, curar, interpretar e compartilhar informações sobre as alterações genéticas subjacentes a doenças hereditárias e complexas. Ao trabalhar com médicos, laboratórios de diagnóstico e governos nacionais em todo o mundo para disponibilizar gratuitamente e abertamente informações sobre variações genéticas e seus efeitos nos pacientes, o Human Variome Project permite o acesso universal ao conhecimento que pode ser usado para prevenir, diagnosticar e tratar todas as doenças humanas. doença.