Ричард Коттон , австралийский генетик и академик (ум. 2015 г.)
Ричард Коттон AM (10 ноября 1940 г. - 14 июня 2015 г.) был австралийским медицинским исследователем и основателем Института Мердока и проекта Human Variome. Коттон сосредоточился на профилактике и лечении генетических заболеваний и врожденных дефектов.
Как исследователь-генетик, он сыграл важную роль в разработке методов получения моноклональных антител, а его диагностические методы и исследования таких заболеваний, как фенилкетонурия, сыграли фундаментальную роль в раннем выявлении больных людей, что часто приводило к спасительным вмешательствам и предотвращение дальнейшего прогрессирования заболевания. Он был пионером в области обнаружения мутаций, разработав методы химического и ферментативного обнаружения генетических мутаций человека. Коттон был одним из первых, кто осознал необходимость документирования степени всех генетических вариаций человека, чтобы исследовать, лечить и предотвращать болезни человека. Будучи основателем и научным руководителем проекта Human Variome, он руководил разработкой способов сбора, обработки, интерпретации и обмена информацией о генетических изменениях, лежащих в основе как наследственных, так и сложных заболеваний. Сотрудничая с клиницистами, диагностическими лабораториями и национальными правительствами по всему миру, чтобы сделать информацию о генетических вариациях и их влиянии на пациентов свободно и открыто доступной, проект Human Variome обеспечивает универсальный доступ к знаниям, которые можно использовать для профилактики, диагностики и лечения всех человеческих заболеваний. болезнь.