Проект «Геном человека» (HGP) был международным научно-исследовательским проектом, целью которого было определение пар оснований, составляющих ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. . Он остается крупнейшим в мире совместным биологическим проектом. Планирование началось после того, как в 1984 году эта идея была подхвачена правительством США, проект официально стартовал в 1990 году и был объявлен завершенным 14 апреля 2003 года. Уровень «полный геном» был достигнут в мае 2021 года. Y-хромосома не входила в состав v1. .1 и был добавлен в январе 2022 года в версии 2.0.

Финансирование поступило от американского правительства через Национальные институты здравоохранения (NIH), а также множество других групп со всего мира. Параллельный проект осуществлялся независимо от правительства корпорацией Celera Corporation, или Celera Genomics, которая была официально запущена в 1998 году. Большая часть секвенирования, спонсируемого государством, проводилась в двадцати университетах и ​​исследовательских центрах в США, Великобритании, Японии, Франция, Германия и Китай. Проект «Геном человека» изначально был направлен на картирование нуклеотидов, содержащихся в эталонном гаплоидном геноме человека (более трех миллиардов). «Геном» любого данного человека уникален; картирование «генома человека» включало секвенирование небольшого числа людей, а затем сборку для получения полной последовательности для каждой хромосомы. Поэтому готовый геном человека представляет собой мозаику, не представляющую ни одного индивидуума. Полезность проекта заключается в том, что подавляющая часть человеческого генома одинакова у всех людей.