人类基因组计划已完成，对 99% 的人类基因组进行测序，准确率达到 99.99%。

人类基因组计划 (HGP) 是一项国际科学研究项目，其目标是确定构成人类 DNA 的碱基对，并从物理和功能的角度识别、绘制和测序人类基因组的所有基因.它仍然是世界上最大的合作生物项目。 1984年这个想法被美国政府采纳后开始规划，1990年项目正式启动，2003年4月14日宣布完成。2021年5月达到“全基因组”级别。Y染色体不是v1的一部分.1 并于 2022 年 1 月在 v2.0 中添加。

资金来自美国政府通过美国国立卫生研究院 (NIH) 以及来自世界各地的众多其他团体。 1998 年正式启动的 Celera Corporation 或 Celera Genomics 在政府之外开展了一个平行项目。大部分政府资助的测序在美国、英国、日本的 20 所大学和研究中心进行。法国、德国和中国。人类基因组计划最初旨在绘制人类单倍体参考基因组（超过 30 亿个）中包含的核苷酸图谱。任何特定个体的“基因组”都是独一无二的；绘制“人类基因组”图涉及对少数个体进行测序，然后组装以获得每个染色体的完整序列。因此，完成的人类基因组是一个马赛克，不代表任何一个个体。该项目的实用性来自这样一个事实，即绝大多数人类基因组在所有人类中都是相同的。