Richard Cotton,澳大利亚遗传学家和学者(2015 年逝世)

Richard Cotton AM(1940 年 11 月 10 日 - 2015 年 6 月 14 日)是澳大利亚医学研究员,也是默多克研究所和人类变异组计划的创始人。棉花专注于预防和治疗遗传疾病和出生缺陷。

作为一名基因研究人员,他在开发生产单克隆抗体的技术方面发挥了重要作用,他的诊断技术和对苯丙酮尿症等疾病的研究对于早期发现受影响的个体至关重要,这通常会导致挽救生命的干预措施和预防进一步的疾病进展。他是突变检测领域的先驱,开发了人类基因突变的化学和酶检测方法。为了调查、治疗和预防人类疾病,科顿是最早认识到需要记录所有人类遗传变异程度的人之一。作为人类变异组计划的创始人和科学主任,他领导世界开发了收集、管理、解释和共享遗传和复杂疾病基础的遗传变化信息的方法。通过与世界各地的临床医生、诊断实验室和国家政府合作,免费、公开地提供有关遗传变异及其对患者的影响的信息,人类变异组项目使人们能够普遍获得可用于预防、诊断和治疗所有人类的知识疾病。