镰状细胞病 (SCD) 是一组通常遗传自父母的血液疾病。最常见的类型被称为镰状细胞性贫血。它导致在红细胞中发现的携氧蛋白血红蛋白异常。在某些情况下,这会导致僵硬的镰刀状形状。镰状细胞病的问题通常在 5 到 6 个月大时开始出现。可能会出现许多健康问题,例如疼痛发作(称为镰状细胞危象)、贫血、手脚肿胀、细菌感染和中风。随着年龄的增长,可能会出现长期疼痛。发达国家的平均预期寿命为 40 至 60 岁。镰状细胞病发生在一个人遗传了两个异常拷贝的产生血红蛋白的 β-珠蛋白基因 (HBB) 时,每个拷贝都来自父母一方。该基因出现在第 11 号染色体中。存在几种亚型,具体取决于每个血红蛋白基因中的确切突变。温度变化、压力、脱水和高海拔都可能引发攻击。具有单个异常拷贝的人通常没有症状,据说具有镰状细胞特征。这样的人也被称为携带者。诊断是通过验血来进行的,有些国家在所有婴儿出生时都会对这种疾病进行检测。怀孕期间也可以进行诊断。镰状细胞病患者的护理可能包括通过疫苗接种和抗生素预防感染、大量液体摄入、叶酸补充和止痛药。其他措施可能包括输血和药物羟基脲(羟基脲)。一小部分人可以通过骨髓细胞移植治愈。截至 2015 年,约有 440 万人患有镰状细胞病,另有 4300 万人患有镰状细胞病。据信大约 80% 的镰状细胞病病例发生在撒哈拉以南非洲地区。它也相对频繁地发生在印度部分地区、阿拉伯半岛以及生活在世界其他地区的非洲裔人群中。 2015 年,它导致约 114,800 人死亡。 1910 年,美国医生 James B. Herrick 在医学文献中首次描述了这种情况。1949 年,E. A. Beet 和 J. V. Neel 确定了其遗传传播。 1954年,描述了镰状细胞性状对疟疾的保护作用。
美国国立卫生研究院 (NIH) 是美国政府负责生物医学和公共卫生研究的主要机构。它成立于 1880 年代后期,现在是美国卫生与公众服务部的一部分。大多数 NIH 设施位于马里兰州贝塞斯达和华盛顿大都市区的其他附近郊区,其他主要设施位于北卡罗来纳州的三角研究园,较小的卫星设施位于美国各地。 NIH 通过其校内研究计划 (IRP) 进行自己的科学研究,并通过其校外研究计划向非 NIH 研究机构提供主要的生物医学研究资金。
截至 2013 年,校内研究计划 (IRP) 在基础、转化和临床研究方面拥有 1,200 名首席研究员和 4,000 多名博士后研究员,是世界上最大的生物医学研究机构,而截至 2003 年,校外部门提供美国每年花费 28% 的生物医学研究经费,即约 264 亿美元。NIH 由 27 个不同生物医学学科的独立研究所和中心组成,负责许多科学成就,包括发现氟化物以防止蛀牙、使用锂用于治疗双相情感障碍,并开发了针对肝炎、流感嗜血杆菌 (HIB) 和人乳头瘤病毒 (HPV) 的疫苗。2019 年,美国国立卫生研究院 (NIH) 在生物医学科学领域排名世界第二,仅次于哈佛大学Nature Index,该指数衡量了 2015 年至 2018 年在部分领先期刊上发表的论文的最大贡献者。
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